預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生，從源頭保證出生人口的素質(zhì)是全民健康的基石。前不久，上海市出生缺陷預(yù)防保健中心，在中國福利會國際和平婦幼保健院正式的掛牌成立，出生缺陷預(yù)防到底應(yīng)該怎樣做？我們?nèi)绾螛?gòu)建出生缺陷防控體系呢？我們有幸邀請到了中國福利會國際和平婦幼保健院的院長博士生導(dǎo)師主任醫(yī)師程蔚蔚，請她來談?wù)劤錾毕莘乐蔚闹匾浴?/p>

【出生缺陷，一個涵蓋范圍很廣的概念】

張譯心：

前一段時間，我們國婦嬰掛牌成立了上海市出生缺陷預(yù)防保健中心，能不能先和我們解釋一下到底什么是出生缺陷，大家很關(guān)心究竟什么原因會導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

程蔚蔚：

出生缺陷，大家對于這個名詞可能并不陌生，但是從醫(yī)學(xué)角度，如何比較完整準確的解釋出生缺陷呢？今天我們來聊一聊。

出生缺陷是指出生時已經(jīng)存在的某些結(jié)構(gòu)方面異常，包括功能方面的異常，大家在看到一些介紹的時候，往往是比較關(guān)注結(jié)構(gòu)方面的異常。比如新生兒兔唇，多一個手指等等。但事實上，出生缺陷是一個比較大的范圍，包括出生以后有一些功能異常，先天缺少一種酶，或者其他罕見病。這些會在未來生長過程中影響患兒的生長發(fā)育，甚至還有可能導(dǎo)致生命危險。所以出生缺陷是一個范圍非常廣的概念。

張譯心：

那可能我們具體再來說一下像出生缺陷它究竟包含哪些病種？哪些病種屬于比較常見的出生缺陷呢？

程蔚蔚：

出生缺陷的病種其實是非常多的，有些出生缺陷跟遺傳有關(guān)，比如染色體的異常，那現(xiàn)在比較有代表性的染色體異常是唐氏綜合癥，它就是因為體內(nèi)多了一條染色體，使得我們整個身體的遺傳編碼出了問題。我們平時說這個人一看就知道他是先天愚型，為什么叫先天愚型呢？因為他的智力出現(xiàn)了一些障礙，所以即使能夠存活下來，他的智力也只能停留在5歲到6歲。

不僅如此，染色體異常還會導(dǎo)致整個器官功能的發(fā)育異常。所以對于這些染色體異常的患兒，出生以后存活期不長，很容易發(fā)生各類疾病，出現(xiàn)早期夭折。除了染色體多一條，還有可能是少一條，那還有的是結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，這一大類都可以歸納為染色體異常。

還有一些是染色體雖然沒有異常，但是出現(xiàn)了結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，比如說有先天性心臟病，這也是目前全球出生缺陷排位在第一的疾病，因為心臟結(jié)構(gòu)很復(fù)雜，有心室、心房，還有各類的大動脈，它都會出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。

還有一些，雖然表面看不出來，只是先天性缺乏某種酶，比如說六磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)化酶異常，新生兒體內(nèi)就會存在問題。這種就需要出生以后及時發(fā)現(xiàn)，長期服用藥物。

【三級預(yù)防，全鏈條式的預(yù)防出生缺陷】

張譯心：

您剛才舉了這么多例子，對于一個家庭來說，但凡遇到這樣的出生缺陷，可能都是難以承受之痛，我們應(yīng)該如何從源頭上避免悲劇的發(fā)生呢？

程蔚蔚：

這個問題無論從政府層面，還是我們普通老百姓的層面，都值得關(guān)注。事實上，我們國際和平婦幼保健院也一直致力于這方面的探索研究。

出生缺陷有幾大原因?qū)е?，首先和家庭遺傳有關(guān)，其次和周圍環(huán)境有關(guān)，還有跟一些疾病的感染有關(guān)，以及各種綜合因素。針對這些問題，我們?nèi)绾魏芎玫姆揽兀嘘P(guān)部門推出了一系列防治出生缺陷的措施，包括婚前檢查，孕前檢查，還有整個孕期的檢查。

預(yù)防出生缺陷有三級預(yù)防，也是全鏈條式的預(yù)防出生缺陷。

一級預(yù)防，是預(yù)防疾病的產(chǎn)生。首先你要注意自己的健康管理，一對夫婦想要開始孕育寶寶，最好事先去做檢查。你自己也許知道你有什么疾病，但是更多時候，疾病是被隱藏起來的，包括家族遺傳性的疾病，雖然日常不發(fā)病，但是如果夫婦雙方都攜帶致病基因，那么你的寶寶就可能會發(fā)病，醫(yī)學(xué)上稱為遺傳疾病的攜帶者。我們醫(yī)院有孕前門診，婚前門診，都可以做攜帶者篩查的項目。

另外，如果你本身從事一些工種，或者你家庭環(huán)境當中有一些危險因素，包括物理化學(xué)方面，那么在計劃懷孕的時候，就要避開這些風(fēng)險因素。現(xiàn)在疾病的種類比較多，那么你在選擇藥物的時候，有些藥物對胚胎有刺激性，有些藥物沒有自欺性。一級預(yù)防，就是在胚胎形成之前開始預(yù)防。

二級預(yù)防，是指能夠及時篩查出這些疾病，這方面的工作更多落在我們醫(yī)療機構(gòu)身上。從出現(xiàn)缺陷的防治來看，各個有能力進行助產(chǎn)、接生的醫(yī)療機構(gòu)，所有有產(chǎn)科的醫(yī)院，如何通過我們的檢查手段，及時篩查發(fā)現(xiàn)可能存在的出生缺陷。上海有很多的產(chǎn)前診斷中心，胎兒醫(yī)學(xué)的專病門診。

三級預(yù)防，是指疾病或缺陷已經(jīng)形成，患兒在出生以后，如何能夠減輕這種缺陷，尤其是對未來健康和生長發(fā)育的影響?，F(xiàn)在新生兒有很多先天性疾病的篩查，包括先心病的篩查等等。如果在早期篩查中，能夠盡快干預(yù)這些疾病，都可以很好的改善患兒未來的生長發(fā)育以及生存質(zhì)量。

張譯心：

出生缺陷全鏈條的防控體系，它主要涉及到哪些方面呢？這和我們開頭提到的，剛剛掛牌成立的上海市出生缺陷預(yù)防保健中心，有什么樣的關(guān)系？

程蔚蔚：

事實上，我們提出的全鏈條防控概念，就是把我剛剛講的內(nèi)容，凝練在一起。從胚胎形成開始，就進行一些預(yù)防干預(yù)，一直到出生以后及早發(fā)現(xiàn)。因為很多疾病，從目前醫(yī)學(xué)的發(fā)展來講已經(jīng)不再是問題了。

包括前段時間媒體報道的各類罕見病，這些疾病雖然在人群中的發(fā)生率比較低，而且在以往是很難治療的。但是隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對它的病因更加了解，就可以研究出相關(guān)的特效藥。比如說前段時間媒體報道的脊髓性肌萎縮癥（SMA），以前是無法治療的，現(xiàn)在有藥物能夠治療，并且國家醫(yī)保讓原來70萬一針的費用，降低到現(xiàn)在3.3萬一針，能夠惠及很多家庭，挽救患兒。

【加強防控，從婚檢開始】

張譯心：

那么上海市出生缺陷預(yù)防保健中心，那么這個中心到底是干什么的？可以跟我們介紹一下嗎？

程蔚蔚：

出生缺陷預(yù)防保健中心，事實上就是圍繞我們出生缺陷，展開全鏈條服務(wù)。目前，上?；闄z率非常低，上海市衛(wèi)健委也非常重視這個問題?；闄z率低，就意味著一對夫婦看似很正常，但事實上他并不知道會自己體內(nèi)存在哪些疾病。因為我們希望從婚檢開始，可以加強防控，把時間窗口前移。

另外，我們也有孕前門診，對備孕的夫婦提供一些健康檢查，能夠從第二個步驟，進行出生缺陷的防控。之后會進入到我們的孕期檢查，最好是從孕早期開始，因為如果到了中晚期，胎兒已經(jīng)形成了，那就非常嚴重了，這時候再讓這個家庭去決定是否留下這個孩子，往往對他們的傷害是比較大的。

針對新生兒，上海有4種早期篩查，包括先心病等等。如果早期發(fā)現(xiàn)，早期用藥，對患兒未來的健康有很大改善。

張譯心：

有關(guān)部門把上海市出生缺陷預(yù)防保健中心的牌子授予國婦嬰，其實是我們醫(yī)院在這個領(lǐng)域工作的認可。您覺得國婦嬰有哪些措施或者是經(jīng)驗可以借鑒推廣的呢？

程蔚蔚：

我們醫(yī)院不僅僅把立足點放在自己醫(yī)院，對于出生缺陷的防控需要全社會來重視，所以我們也做了很多科普，無論是我們的孕婦學(xué)校，還是針對出生缺陷的人才培訓(xùn)基地，都希望為各個基層醫(yī)療機構(gòu)的人員來培訓(xùn)，我們有理論培訓(xùn)，也有實踐操作。通過醫(yī)生這條線來培訓(xùn)我們對于出生缺陷防控的一些人才，這是第一條線。

第二條線是做科普，孕婦學(xué)校里所有的醫(yī)生都非常熱心，他們自編了系列叢書，還有一些科普短劇，去社區(qū)給普通群眾宣傳，如何預(yù)防我們的出生缺陷。

另外就是我們剛剛說到的，我們醫(yī)院有一個全鏈條的防控，目前上海沒有其他醫(yī)院有如此完整的鏈條。

【現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，讓出生缺陷不再可怕】

張譯心：

那么對于準媽媽們和正在備孕的夫妻來說，如果一旦發(fā)生了胎兒出生缺陷的可能，我們有哪些醫(yī)學(xué)上的手段可以真正的幫助到他們呢？

程蔚蔚：

我想通過今天的節(jié)目給大家多做一些科普。我們不要一談到出生缺陷，就覺得很恐怖，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，很多缺陷可以通過現(xiàn)有的醫(yī)療手段解決，比如先天性心臟病。我從醫(yī)30多年了，以往可能一查出來孩子有問題，家長的態(tài)度很堅決，一定要引產(chǎn)，我們要一個完全健康的寶寶。但是你說“完全健康”這四個字很難說的，有些疾病在子宮內(nèi)就能夠發(fā)現(xiàn)，有的是五六歲才能夠發(fā)生。

舉一個簡單的例子，先天性心臟病是目前所有出生缺陷中排序第一位的，并且已經(jīng)連續(xù)10年了。事實上，大部分出生缺陷都能夠通過后天的治療手段解決，有的是出生以后自己可以慢慢長好，比如說并不大的房缺或者室缺，只要進行定期隨訪就可以，不需要干預(yù)，只需要家長在撫養(yǎng)過程中比較小心。

包括我們的小兒心胸外科發(fā)展也非?？欤瑹o論是上海兒童醫(yī)學(xué)中心，還是我們復(fù)旦兒科醫(yī)院，都能夠熟練掌握先心病各種手術(shù)的技術(shù)。包括還有一些腎臟問題，比如腎積水等等，這些都可以通過小兒外科解決，所以并不是說一發(fā)現(xiàn)缺陷，就一定要終止妊娠。家長應(yīng)該聽從醫(yī)生的評估，給你一個綜合性的建議，這是非常重要的。

張譯心：

您深耕婦產(chǎn)科領(lǐng)域多年，針對出生缺陷的防控工作，您還有什么好的經(jīng)驗和好的建議呢？

程蔚蔚：

我們希望基于醫(yī)院的這兩個平臺，加強公眾對于健康知識的普及，既要重視，又不能過分的焦慮擔憂。另外，有些家庭當中有不良的孕產(chǎn)史，或者家族中其他人有一些出生缺陷的，那我們認為要從婚前和孕前開始，對夫妻雙方做攜帶者篩查。如果篩查出來有問題，我們現(xiàn)在也有很好的手段，比如通過做三代的試管嬰兒，通過人工的方法，避免攜帶致病基因的胚胎種植成功，這些都是這幾年發(fā)展的亮點。

另外，孕期我們也有更多的篩查手段，能夠早期進行篩查。我想強調(diào)一下，希望所有這些備孕的夫婦，包括正在懷孕的夫婦，不用緊張?，F(xiàn)在每家醫(yī)院都非常重視出現(xiàn)缺陷的防控。

孩子是祖國的未來，民康則國健，降低出生缺陷的發(fā)生率，關(guān)鍵在于預(yù)防。那隨著三胎政策的出臺，高齡產(chǎn)婦等因素，為提升人口素質(zhì)是帶來了新的挑戰(zhàn)。加強出生缺陷防治的宣傳教育，引導(dǎo)社會各界人士以及全生命周期人群，更加關(guān)注參與和支持出生缺陷的防治和婦幼健康促進工作，任重而道遠。

我們相信上海市出生缺陷預(yù)防保健中心的掛牌成立，將會為我們帶來更加完善更加優(yōu)質(zhì)的全生命周期健康服務(wù)，為進一步的降低出生缺陷的發(fā)生率來提供上海經(jīng)驗。