這些孩子不是金庸筆下的小龍女，他們活在塵世里，卻和她一樣不食人間煙火。雞鴨魚肉、蛋、普通蛋糕、餅干、面包……這些常見的食品他們通常碰都不能碰。這類患有罕見的苯丙酮尿癥的患兒，上海市兒童醫(yī)院通過新生兒篩查已發(fā)現(xiàn)百例，通過及時的干預(yù)和飲食監(jiān)測，加上家長的支持配合，這些 “小龍女”們依然能夠像普通孩子一樣健康成長。

小韻韻（化名）長得白白凈凈，小臉上架著略顯卡通的粉紅色邊框眼鏡。她一生下來，就注定是特別的，因為她是苯丙酮尿癥患兒。

苯丙酮尿癥（以下簡稱PKU），是一種罕見遺傳性疾病。上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心田國力主任解釋道：“簡單地來說，PKU是指蛋白質(zhì)中苯丙氨酸的代謝障礙。這是由于某種代謝酶的缺陷而引起的，異常代謝產(chǎn)物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙。所以，這些孩子主要通過飲食來進(jìn)行治療，要嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)，尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入?！边@些孩子在新生兒期如果沒有得到及時的篩查診斷，不及時進(jìn)行干預(yù)治療，將會對PKU患兒的智力發(fā)展造成不同程度的影響。若完全不進(jìn)行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。

“剛知道結(jié)果的時候，心里面覺得特別不能接受?！表嶍崑寢尶嘈χf，家里人一開始沒覺得生這病怎么嚴(yán)重，“我老公還說，不就不能吃肉嗎？有什么關(guān)系，反正周圍吃素的人多得是?！笨墒?，不能吃肉，只是這個家庭接下來要面對的冰山一角。因為需要對攝入的天然蛋白質(zhì)進(jìn)行嚴(yán)格的控制，所以除了母乳，他們須靠特殊的奶粉和蛋白粉來補(bǔ)充成長所必需的足夠營養(yǎng)。

為了給自己和家人打氣，韻韻家人開始在網(wǎng)上尋找關(guān)于PKU的各種資料，發(fā)現(xiàn)了一個名叫“苯丙酮尿癥資訊互助平臺”的微信公眾號。這個公益資訊平臺加上前生“咕嘎樂園”網(wǎng)站,17年來已幫助了數(shù)百位像韻韻一樣的PKU家庭走出困境，傳授有關(guān)營養(yǎng)、育兒等方面知識，而運(yùn)營者是一位PKU患兒——泡泡（小名）的家庭。17年前，泡泡也是在上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查發(fā)現(xiàn)患有PKU。新生兒篩查中心第一時間聯(lián)系了其父母，后來孩子父親回憶到，談完話回到家，大汗淋漓，腿都是軟的。不過很快他們?nèi)揖驼{(diào)整好心態(tài)，并馬上決定堅持配合治療。

飲食治療PKU患兒來說至關(guān)重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要計量食用，以便將血值控制在既定范圍內(nèi)。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法。一旦確診后，應(yīng)嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入。同時又要保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。

在兒童醫(yī)院，所有被篩查確診的PKU患兒家長都會得到一本精心制作的《食物氨基酸含量》“寶典”，里面明確標(biāo)注了各種常見食物、飲料的苯丙氨酸含量和蛋白質(zhì)含量，并且用“紅綠燈”的方式簡明扼要地指出了禁食、可食和需精確稱量攝入的食物種類。對照這份“寶典”，泡泡父母針對性地為孩子量身定制了特殊食譜，科學(xué)配比，十幾年如一日。

出生第20天就開始治療的泡泡，17年來，堅持每月定期隨訪檢測，每次更換飲食種類就需要送血液標(biāo)本到兒童醫(yī)院新生兒篩查中心監(jiān)測數(shù)據(jù)，同時根據(jù)醫(yī)師的指導(dǎo)調(diào)整自己的特殊飲食，有問題就及時與篩查中心溝通聯(lián)系?！瓣P(guān)鍵是要樹立對飲食控制的決心和信心。”低蛋白飲食雖然單調(diào)，但泡泡家人始終能找到最有滋味、最有趣的方式為孩子準(zhǔn)備特餐。如今，已是高二的泡泡在學(xué)校擔(dān)任學(xué)生會學(xué)習(xí)委員，他陽光開朗、品學(xué)兼優(yōu)。日前，他還專門來到兒童醫(yī)院篩查中心，感謝當(dāng)初為他篩查確診并17年來一直給予自己和家人支持的醫(yī)務(wù)人員。泡泡表示作為一名新生兒PKU篩查的直接得益者，除了辦好“苯丙酮尿癥資訊互助平臺”外，更愿意作為志愿者以身說法，協(xié)助醫(yī)院為更多的PKU患兒做好咨詢?！昂币姴〔豢膳?，只要堅持治療以及合規(guī)科學(xué)的低蛋白飲食，就能和我一樣健康地成長，并擁有積極向上的人生態(tài)度?！?/p>

目前PKU篩查率已達(dá)到了全國出生人口的98%，發(fā)病率平均大約萬分之一。自1990年開始，上海市兒童醫(yī)院就開始了新生兒PKU的篩查，截至2020年10月，已篩查出100例PKU患兒，并且針對性地給予飲食監(jiān)測與指導(dǎo)。篩查中心工作人員當(dāng)天檢測完數(shù)據(jù)當(dāng)天通過手機(jī)反饋給家長。這個工作20多年來已傳承了2代人,時至今日，篩查中心工作人員都采用當(dāng)天檢測當(dāng)天主動反饋家長的方式及時告知篩查結(jié)果。

“好在近年來隨著社會大眾對于罕見病的逐漸認(rèn)識和了解，國家對罕見病的關(guān)注和重視程度越來越高?！碧飮χ魅伪硎荆瑢τ赑KU患兒來說，最大的福音就是，上海已率先將PKU 患者治療用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品納入基本醫(yī)療保險支付范圍，并根據(jù)不同年齡段的需求享受相應(yīng)的報銷待遇。這些都是大家為加強(qiáng)罕見病管理，促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益所做的努力?！?/p>